Ανακάλυψη νέας πρωτεΐνης που εμπλέκεται με το Σύνδρομο Down

Ερευνητές προσδιόρισαν μία πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη χρωμοσωμική διαταραχή, η οποία θα μπορούσε να εξηγήσει τις χαρακτηριστικές δυσκολίες εκμάθησης που συνοδεύουν το σύνδρομο Down.
To Σύνδρομο Down προκαλείται από μια τριπλή αντιγραφή του χρωμοσώματος 21 (γι' αυτό ονομάζεται και Τρισωμία 21), η οποία οδηγεί σε μια σειρά από παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης. Ερευνητές από το Ιατρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Sanford-Burnham της La Jolla, στην Καλιφόρνια, ανακάλυψαν μια πρωτεΐνη που επαναφέρει ορισμένες από τις γνωστικές και συμπεριφοριστικές διαταραχές που παρατηρούνται στη νόσο.


Ποντίκια που είχαν ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη SNX27 εμφάνισαν παρόμοια χαρακτηριστικά με ποντίκια με σύνδρομο Down-δηλαδή, είχαν λιγότερους υποδοχείς γλουταμινικού, οι οποίοι είναι σημαντικοί για τη μάθηση και τη μνήμη, ανέφερε η ομάδα των ερευνητών στη Nature Medicine την Κυριακή (24 Μαρτίου). Οι ερευνητές έδειξαν επίσης ότι σε ποντικούς με σύνδρομο Down, η πρωτεΐνη δεσμεύεται από ένα μόριο το οποίο κωδικοποιείται στο χρωμόσωμα 21, και παράγεται σε περίσσεια σε ποντικούς με σύνδρομο Down, ως αποτέλεσμα της τρισωμίας τους. Όταν η ομάδα εισήγαγε την πρωτεΐνη SNX27 στους εγκεφάλους των ποντικών με σύνδρομο Down, κατάφεραν να δουν αποκατάσταση των υποδοχέων γλουταμινικού καθώς επίσης και βελτιώσεις στην έλλειψη μνήμης.
'Στο σύνδρομο Down, πιστεύουμε ότι η έλλειψη της πρωτεΐνης SNX27 είναι τουλάχιστον εν μέρει υπεύθυνη για τις δυσκολίες στη νοητική ανάπτυξη και τη συμπεριφορά' δήλωσε ο ανώτερος συντάκτης της έρευνας, Huaxi Xu στο BBC.
"Η συγκεκριμένη μελέτη παρουσιάζει σημαντικό ενδιαφέρον, αν και οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Down είναι πολύ περίπλοκες και είμαστε ακόμα πολύ μακριά από την ανάπτυξη των θεραπευτικών αγωγών που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας στα άτομα με σύνδρομο Down," δήλωσε η Carol Boys, διευθύνων σύμβουλος του Συλλόγου Συνδρόμου Down,στο BBC.

http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/34847/title/New-Down-Syndrome-Protein-Found/

 

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)
Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 04 Απριλίου 2013 17:36

Επιστημονική Διαδικτυακή Πύλη

Τηλέφωνο:
(+30)2392064040

Email:
Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Εδρα:

Καρδία Θεσσαλονίκης

ΤΘ 57500, Καρδία